به مناسبت روز جهانی فنیل‌کتونوری، خانم دکتر رضایی، متخصص اطفال و معاون فنی مرکز بهداشت شماره سه مشهد، با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام این بیماری متابولیک نادر گفت:
بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از اختلالات ارثی متابولیسمی است که در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، می‌تواند منجر به آسیب شدید مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی شود. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیست عصبی است که علت آن عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.نوزادان تازه متولد شده با فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ علائمی ندارند و در صورت عدم درمان علائم و نشانه ها بروز پیدا می کند که این موضوع اهمیت غربالگری در نوزادان را مشخص می کند.
وی افزود: غربالگری فنیل‌کتونوری، همزمان با غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید (هیپوتیروئیدی)، در سه تا پنج روز اول پس از تولد نوزاد در مراکز خدمات جامع سلامت انجام می‌شود.
دکتر رضایی ادامه داد: در صورت مشاهده نتایج مشکوک یا مثبت، کودک به سطح دو برنامه ارجاع داده می‌شود. در این مرحله، درمان توسط آقای دکتر اشراقی، فوق تخصص غدد اطفال و فوکال پوینت برنامه غربالگری در استان، انجام و ادامه پیگیریها توسط مراقب سلامت در مراکز خدمات جامع سلامت انجام می شود. همچنین خانواده‌ها مشاوره تغذیه‌ای تخصصی را از کارشناس تغذیه مستقر در سطح دو دریافت می‌کنند.
وی تأکید کرد: با تشخیص هر چه زودتر فنیل کتونوری قبل از بروز علائم و با رعایت دقیق رژیم غذایی کم‌فنیل‌آلانین و پیگیری‌های منظم، کودکان مبتلا می‌توانند بدون بروز عوارض جدی به رشد طبیعی خود ادامه دهند. آگاهی والدین و انجام به‌موقع غربالگری، نقش بسیار مهمی در پیشگیری از آسیب‌های دائمی ناشی از این بیماری دارد.
